Die Genetik ist ein Fachgebiet der Biologie, das sich mit der Vererbung und Variation von genetischem Material in Organismen befasst. Es untersucht dabei die Struktur, Funktion und Weitergabe der DNA.
Das Genom besteht aus der gesamten genetischen Information, die in Form von ringförmigen DNA-Plasmiden (Bakterien; Prokaryonten) oder langen Strängen von aus DNA bestehenden Chromosomen (Eukaryonten) organisiert ist.
Zur Vererbung der genetischen Information muss die DNA originalgetreu vervielfältigt werden (Replikation) und die exakte Kopie dann an die Tochterzellen weitergegeben werden. Durch den Prozess der Meiose und die damit verbundene Rekombination werden genetische Merkmale von Eltern auf ihre Nachkommen vererbt, wodurch die genetische Vielfalt und Anpassungsfähigkeit innerhalb einer Population unterstützt werden. Fehler in diesen und weiteren Prozessen, die zu Mutationen führen, können, wenn sie nicht behoben werden, zu evolutionären Fortschritten oder aber Krankheiten führen.
Innerhalb der DNA befinden sich die codierenden Regionen, die Gene, die in RNAs kopiert (Transkription) werden und die Anweisungen für die Herstellung von Proteinen (Translation) enthalten. Neben den Genen gibt es auch regulatorische Genomregionen, die die Aktivität der Gene kontrollieren, indem sie die Transkription regulieren. Diese regulatorischen Regionen enthalten Promotoren, Enhancer und andere Elemente, die die Genexpression beeinflussen können. Darüber hinaus gibt es - vor allem - in Eukaryonten nicht-codierende Regionen der DNA, die nicht direkt für Proteine kodieren, aber dennoch wichtige Funktionen haben können, wie z.B. für die Produktion von nicht-codierenden RNA-Molekülen wie miRNAs und lncRNAs. Insgesamt bildet diese komplexe Organisation des Genoms die Grundlage für die Regulation und Ausführung genetischer Prozesse in einem Organismus.
Die Epigenetik erweitert dieses Verständnis, indem sie sich mit Veränderungen in der Genaktivität befasst, die in Eukaryonten nicht auf Veränderungen in der DNA-Sequenz selber zurückzuführen sind. Sie beschäftigt sich mit der Regulation des genetischen Materials durch seine Verpackung, dem Chromatin. Dieses wird u. a. während der Embryonalentwicklung sowie durch Umwelteinflüsse mittels chemischer Markierungen kontrolliert. Diese Modifikationen können welche die Genexpression beeinflussen können, ohne jedoch dabei die zugrundeliegende DNA-Sequenz zu verändern. Insgesamt betrachten Genetik und Epigenetik gemeinsam die komplexen Interaktionen zwischen Genen und Umwelt, die zur Entwicklung, Gesundheit und Vielfalt von Lebewesen beiträgt.
Sowohl genetische als auch epigenetische Veränderungen tragen entscheidend zur Entstehung von einer Vielzahl von Erkrankungen bei. Daher ist die Erforschung der grundlegenden Prozesse, die durch diese (Epi-)Mutationen verändert werden, immens wichtig, um die Entstehung, Diagnose, Therapieentwicklung und Behandlung von Erkrankungen besser zu verstehen.
